Une étude de données génomiques en Afrique pourrait «éviter des décès inutiles» [2/3]

Les recherches en génomique humaine effectuées en Afrique ont été le sujet principal du sommet de la Human Genome Organisation (HUGO) qui s’est tenu pour la première fois sur le continent en mars, dans la ville sud-africaine de Durban. Comme dans le cas de l’intelligence artificielle, le domaine de la génétique est aussi victime d'un biais dans la construction de son modèle de référence, avec très peu de données venues d'Afrique. Et cela peut avoir des conséquences pour le traitement des populations locales et pour la recherche mondiale.

De notre envoyée spéciale à Durban,

Faute d’infrastructures, de ressources ou de personnel, beaucoup de maladies génétiques restent non détectées sur le continent. En République démocratique du Congo (RDC), Aimé Lumaka, en est régulièrement témoin avec son équipe.

« Nous avons, au début de notre carrière, rencontré une famille qui a perdu environ 14 garçons. Leur peau devenait très noire et ils mourraient. Nous avons pensé à une maladie génétique, et nous avons pu la confirmer, explique le chercheur de l’université de Kinshasa. Ce qui était choquant, c'est que c’était une maladie qu’on pouvait traiter facilement avec une supplémentation en cortisol. C’est dans ce genre de situation qu’on voit la force de la génomique : cela peut permettre d’éviter des décès inutiles, des décès évitables. »

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« La médecine de précision est très importante »

Le manque de recherches sur les variations des génomes en Afrique complique aussi les diagnostics, car les bases de données proposent comme référence des séquençages liés à des populations d’origine européenne ou américaine.

Segun Fatumo travaille sur la question de la diversité génétique pour l’université Queen Mary de Londres, et le Conseil pour la recherche médicale (MRC) d’Ouganda : « La médecine de précision est très importante. Un traitement qui fonctionne bien sur des personnes qui ont une ascendance spécifique, peut ne pas aussi bien marcher pour d’autres. C’est pour cela que l’on doit étudier les génomes de tout le monde. »

Un médicament anti-cholestérol conçu grâce à des études génétiques

L’absence de données freine, de plus, le développement de traitements pour les maladies génétiques qui touchent particulièrement le continent, comme la drépanocytose. Sans compter que la recherche en Afrique et l’identification de mutations peuvent avoir un intérêt pour le reste du monde. La professeure de l’université du Witwatersrand Michèle Ramsay prend l’exemple un médicament anti-cholestérol conçu grâce à des études génétiques.

« Cette découverte a été réalisée grâce à l’observation de mutations génétiques qui sont davantage répandues chez des populations d’origine africaine, et on savait que ces populations avaient un taux de cholestérol plus bas que la normale. Il y a encore beaucoup de choses que l’on ignore, sur le plan de la biologie, et la génétique peut nous apporter des indices. S’il y a des variants, en Afrique, qui ne sont pas sortis du continent, et qui ont pu être sélectionnés à cause de facteurs environnementaux, ces variants vont être associés à certaines spécificités. Et si on arrive à comprendre ce lien, cela peut créer des opportunités en termes d’intervention, pour n’importe qui dans le monde. »

Mais si des découvertes sont faites à partir de données africaines, les chercheurs sont unanimes : il faut mettre des protocoles en place afin que les populations du continent puissent aussi bénéficier des résultats et des traitements.

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