El Síndrome de Phelan-McDermid se hizo escuchar en todo el mundo el 22 de octubre
24 October 2021

El Síndrome de Phelan-McDermid se hizo escuchar en todo el mundo el 22 de octubre

El Diario De VIAJE

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Norma Alhambra, presidente de la Asociación Phelan-McDermid de España, conversó con Ricardo Terán en LT3 AM 680 de Rosario, Argentina, acerca de esta enfermedad rara, que provoca condiciones del espectro autista, ausencia de habla, fragilidad intelectual e hipotonía muscular, entre otras patologías asociadas. 


Cada 22 de octubre se conmemora el día internacional de este síndrome, dándoles voz a los padres de personas afectadas, expresando la necesidad de encontrar el diagnostico a través de un estudio genético, que consiste en un simple análisis de sangre.


Encontrar la causante de estas condiciones puede cambiar, para bien y para siempre, la vida de las familias afectadas, llevando adelante terapias adecuadas que mejoran la calidad de vida.